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maladie de charcot causes, symptômes traitement, diagnostic de vie maladie de charcot : définition la maladie de charcot , parfois appelée maladie de lou gehrig , est une maladie neurologique à évolution rapide presque toujours mortelle et qui attaque directement les cellules nerveuses (neurones) responsables du contrôle des muscles volontaires. la maladie de charcot appartient au groupe des maladies connues comme étant des maladies des neurones moteurs qui sont caractérisées par la dégénérescence progressive et la mort de ces neurones moteurs . définition d’un neurone moteur les neurones moteurs sont des cellules nerveuses situées dans le cerveau , le tronc cérébral et la moelle épinière et qui servent d'unités de contrôle et de liens de communication vitaux qui existent entre le système nerveux et les muscles volontaires du corps. les messages transmis par les neurones moteurs situés dans le cerveau (appelés neurones moteurs supérieurs) sont transmis aux neurones moteurs de la moelle épinière (appelées neurones moteurs inférieurs) ainsi qu’à leurs muscles particuliers. dans la maladie de charcot , les neurones moteurs supérieurs et les neurones moteurs inférieurs se dégénèrent ou meurent, cessant d'envoyer des messages aux muscles. étant incapables de fonctionner, les muscles s'affaiblissent graduellement et dépérissent (atrophie) . finalement, la capacité du cerveau à commander et à contrôler les mouvements volontaires disparaît. maladie de charcot : personnes affectées la maladie de charcot est une maladie pouvant toucher n’importe quelle personne et de n'importe quelle ethnie. la maladie de charcot frappe le plus souvent les personnes âgées entre 40 et 60 ans, ce qui n’empêche pas que des individus plus jeunes ou plus âgés puissent développer cette maladie. a noter que les hommes sont plus souvent touchés que les femmes. dans 90 à 95% des cas, la maladie de charcot se manifeste tout à fait par hasard, sans qu’il n’y ait des facteurs de risque clairement associés. les patients n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie et les membres de leur famille ne sont pas considérés comme étant à risque accru pour développer cette maladie. maladie de charcot : hérédité environ 5 à 10% des cas de patients atteints par le maladie de charcot , sont héréditaires. la forme héréditaire de la maladie de charcot résulte généralement d'un mode de transmission qui ne nécessite qu'un seul parent porteur du gène responsable de la maladie. environ 20% des cas résultant d’une transmission génétique résultent d’un défaut spécifique qui conduit à une mutation de l'enzyme connu sous le nom de « superoxyde dismutase 1 » (sod1) . les recherches effectuées sur cette mutation fournissent des indices sur les causes probables de la mort des neurones moteurs. les formes héréditaires de la maladie de charcot ne sont pas toutes dues à la mutation de la sod, ce qui implique l’existence d’autres causes génétiques non encore identifiées à ce jour ! maladie de charcot : symptômes la maladie de charcot entraîne une faiblesse musculaire avec un large éventail de handicaps. au final, tous les muscles sous contrôle volontaire sont touchés et les patients perdent leur force et leur capacité à bouger les bras , les jambes et tout le corps . lorsque les muscles du diaphragme et de la paroi thoracique perdent leur motricité, les patients perdent leur capacité à respirer et sont contraints d'être mis sous assistance respiratoire . la plupart des personnes atteintes de la maladie de charcot meurent d'une insuffisance respiratoire , généralement dans les 3 à 5 ans après l'apparition des symptômes. toutefois, environ 10% des patients atteints de la maladie de charcot survivent tout au plus une dizaine d’années. bien que la maladie de charcot ne nuise généralement pas aux facultés mentales d’une personne, plusieurs études récentes affirment que certains patients atteints de la maladie de charcot peuvent avoir des altérations des fonctions cognitives telles qu’une dépression ainsi que des problèmes de prise de décision et de mémoire . la maladie de charcot n'affecte pas la capacité d'une personne à voir , sentir , goûter , entendre , toucher ou à reconnaître . habituellement, les patients maintiennent le contrôle des muscles oculaires ainsi que les fonctions de la vessie et de l' intestin , bien que dans les derniers stades de la maladie, la plupart des patients auront besoin d'assistance pour effectuer leurs toilettes. maladie de charcot : conséquences l'apparition de la maladie de charcot peut être si subtile que les symptômes sont souvent négligés. les premiers symptômes peuvent inclure : des contractions musculaires des crampes des raideurs musculaires une faiblesse musculaire affectant un bras ou une jambe des troubles de l'élocution des problèmes au niveau du nez des difficultés à mastiquer ou à avaler ces affections se transforment peu à peu en des accès de faiblesse qui deviennent de plus en plus évidents, pouvant aller jusqu’à l’ atrophie , ce qui amène le médecin à soupçonner la maladie de charcot . maladie de charcot : main, bras, problèmes d'élocution les parties du corps touchées par les premiers symptômes de la maladie de charcot dépendent des muscles du corps qui sont endommagés en premier. dans certains cas, les symptômes affectent d'abord l'une des jambes, ce que les patients remarquent lorsqu’ils marchent ou lorsqu’ils courent, en trébuchant de plus en plus fréquemment. certains patients constatent les effets de la maladie au niveau de la main ou du bras en éprouvant des difficultés à effectuer les tâches simples de la vie quotidienne nécessitant une dextérité manuelle comme boutonner une chemise, écrire, ou encore tourner une clé dans une serrure. d'autres patients remarquent qu’ils sont sujets à des problèmes d'élocution. propagation de la maladie de charcot quelle que soit la partie du corps que la maladie de charcot atteint en premier, la faiblesse musculaire et l' atrophie se propagent à d'autres parties du corps au fil de la progression de la maladie. les patients ont de plus en plus du mal à se déplacer , à avaler (dysphagie), à parler ou à former des mots (dysarthrie). symptômes impliquant les neurones moteurs les symptômes de la maladie de charcot impliquant les neurones moteurs supérieurs sont : des muscles tendus et rigides (spasticité) et des réflexes exagérés (hyperréflexie) comprenant un réflexe nauséeux hyperactif un réflexe anormal communément appelé signe de babinski (le gros orteil s'étend vers le haut lorsque la plante du pied est stimulée d'une certaine manière) indique également l’endommagement de neurones moteurs supérieurs. symptômes de dégénérescence de la maladie de charcot les symptômes de la dégénérescence des neurones moteurs inférieurs incluent une faiblesse musculaire et une atrophie , des crampes musculaires , des spasmes musculaires qui peuvent être visibles sous la peau (fasciculations). pour être diagnostiqués comme étant atteints par la maladie de charcot , les patients doivent montrer des signes et des symptômes de dommages à la fois des neurones moteurs supérieurs et des neurones moteurs inférieurs qui ne peuvent être attribués à d'autres causes. bien que la séquence des symptômes émergents ainsi que le taux de progression de la maladie de charcot varient d'une personne à l'autre, les patients ne sont en général pas en mesure de se tenir debout ou de marcher, ni de se mettre au lit ou en sortir par eux-mêmes voire encore d'utiliser leurs mains et leurs bras. la difficulté à avaler et à mâcher nuit à la capacité du patient à manger normalement et augmente le risque d'étouffement. maintenir un poids deviendra alors un problème. étant donné que la maladie n'affecte généralement pas les capacités cognitives, les patients sont conscients de leur perte progressive d’une fonction donnée et peuvent par la suite devenir anxieux et déprimés. un faible pourcentage de patients peut être atteint par des problèmes de mémoire ou de prise de 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